유전성재발열 증후군의 치료 목표
유전 재발열 증후군은 여러 신체 기관에 영향을 미쳐 사망률을 높이는 치명적 질환입니다.
조기 진단 및 치료는 장기적인 합병증 예방과 삶의 질 향상에 도움이 됩니다.
증상을 조기부터
지속적으로 통제
돌이킬 수 없는
심각한 장기 손상 예방
평범한 일상을 유지하고
삶의 질을 높임
유전성재발열 증후군의 원인과 치료 2,3
- 유전 재발열 증후군 원인 2
- 유전 재발열 증후군은 유전자 이상으로 인해
면역 체계가 인터루킨-1 베타(IL-1β)*라는 물질을 과다 생성하는 것이 원인입니다.
- 면역 체계가 염증을 유발 2
- 인터루킨-1 베타가 인터루킨-1 수용체(IL-1R)에 달라 붙으면
면역 체계가 염증을 유발하게 됩니다.
- 유전 재발열 증후군의 치료 원리 2
- 유전 재발열 증후군의 치료는 인터루킨-1 베타가 인터루킨-1 수용체에 달라
붙지 못하도록 차단하는 치료 물질을 사용해 염증이 발생하는 것을 막는 원리로 작용됩니다.
- 유전 재발열 증후군 질환 치료제 3
- 유전 재발열 증후군 질환 유형중 CAPS. TRAPS, HIDS의 경우 인터루킨-1차단 치료제 이외에
증상 완화를 위한 단기 글루코코르티코이드(Short-term glucocorticoids) 혹은 비스테로이드 함염증제(NSAIDs)등을 사용할 수 있습니다.
- 콜키신에 내성이 있는 경우 인터루킨-1 차단 치료제 3
- FMF의 경우 주된 치료제로 콜키신(Colchicine)을 사용하며
콜키신에 내성이 있는 경우 인터루킨-1 차단 치료제를 사용해 볼 수 있습니다.
정확한 진단을 위해서는 염증지표 증가 및 유전자 변이 등을 확인하는 것이 필요하므로,
성인은 류마티스내과 소아 및 청소년은 소아청소년과(류마티스(면역 세부전공) 전문의와 상담하세요.
REFERENCE
- TER HAAR, Nienke M., et al. Recommendations for the management of autoinflammatory diseases. Annals of the rheumatic diseases, 2015, 74.9: 1636-1644.
- LACHMANN, Helen J., et al. The emerging role of interleukin-1ß in autoinflammatory diseases. Arthritis Rheum, 2011, 63.2: 314-24
- SAG, Erdal; BILGINER, Yelda; OZEN, Seza. Autoinflammatory diseases with periodic fevers. Current rheumatology reports, 2017, 19: 1-10