진단 : 유전성 재발열 증후군의 신호

유전성 재발열 증후군의 진단은 어떻게 하나요?

발열 증상 지속 기간과 빈도, 발진의 유무와 형태 등 증상을 통해 진단할 수 있습니다. 1

※ 정확한 진단을 위해, C-reactive protine 수치, 적혈구침강속도 및 유전자 검사 등을 병행합니다. 1

다른 질환의 증상과 비슷하기 때문에 조기에 질환을 알아채기 쉽지 않고 매우 희귀한 질환이라
이를 경험해 보거나 치료해 본 의사가 드물어 다른 질환으로 혼동될 가능성도 있습니다. 2,3,4
그렇기 때문에 의심 증상이 확인될 땐 류마티스 전문의 혹은 면역학 전문가와의 상담이 반드시 필요합니다.

REFERENCE

  • GATTORNO, Marco, et al. Classification criteria for autoinflammatory recurrent fevers. Annals of the rheumatic diseases, 2019, 78.8: 1025-1032.
  • YU, Justin R.; LESLIE, Kieron S. Cryopyrin-associated periodic syndrome: an update on diagnosis and treatment response. Current allergy and asthma reports, 2011, 11: 12-20.
  • STYCH, Beate; DOBROVOLNY, Diana. Familial cold auto-inflammatory syndrome (FCAS): characterization of symptomatology and impact on patients' lives. Current medical research and opinion,
2008, 24.6: 1577-1582.
  • LACHMANN, Helen J., et al. The emerging role of interleukin-1ß in autoinflammatory diseases. Arthritis Rheum, 2011, 63.2: 314-24