유전성 재발열 증후군은 어떤 질환인가요?

  • 전신의 만성 염증을 특징으로 하는 '자가 염증 희귀 질환'으로, 어떤 감염도 없이 39℃이상의 발열과 발진이 계속해서, 반복적으로 나타나는 질환입니다 1,2
  • 유전성 재발열 증후군은 평생 관리가 필요한 질환이며, 증상이 장기화되면 근골격계 이상, 아밀로이드증, 청력 상실 등 심각한 합병증을 유발할 수 있습니다. 3

※ 아밀로이드증: 단백질의 형성과정에서 형태에 이상이 생겨 여러 장기와 조직에 섬유질이 형성되는 질환 4

REFERENCE

  • FEDERICI, Silvia; GATTORNO, Marco. A practical approach to the diagnosis of autoinflammatory diseases in childhood. Best Practice & Research Clinical Rheumatology, 2014, 28.2: 263-276.
  • S Ozen et al. Monogenic Periodic Fever Syndromes: Treatment Options for the Pediatric Patient. Paediatr Drugs 2017; 19(4):303-311
  • TER HAAR, Nienke M., et al. Recommendations for the management of autoinflammatory diseases. Annals of the rheumatic diseases, 2015, 74.9: 1636-1644.
  • 질병관리청, 희귀질환헬프라인, 희귀질환정보, 아밀로이드증(E85). Available at: https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/ph/rdiz/selectRdizInfDetail.do?menu=A0100&rdizCd=RA201810128 Accessed on January 13, 2025.