CAPS: 크리오피린 관련 주기적 증후군 1,2,3

주로 영유아에 발생해 반복적인 발열, 두드러기 양상의 발진, 관절염, 청력 장애 등을 특징으로 하는 자가염증질환
중증도에 따라 FCAS, MWS, NOMID/CINCA로 분류

FACS
가족성 한냉 자가염증성 증후군
MWS
머클·웰스 증후군
NOMID/CINCA
신생아 발현 다발성 염증 질환
/ 만성 영아 신경 피부 관절 증후군
공통 증상 발열, 두드러기 양상의 발진, 관절통 등
특징

추위 노출 시 두드러기 악화, 결막염 등

청각상실, 결막염, 신부전 등

심각한 관절이상, 다발성 염증, 무균 뇌막염, 진행 인지장애 등
증상 지속 12~24시간 2~3일 계속해서 증상이 나타남
발병 시기 대부분 영유아기 대부분 영유아기 주로 신생아 혹은 영아기
FMF

가족성 지중해 열 2,4

  • 주요 증상으로는 발열, 홍반성 발진, 복막염, 늑막염, 흉통, 관절통, 근육통, 단백뇨가 있습니다.
  • 맹장염이나 요로 결석과 유사하게 강한 복부 통증이 나타나는 게 특징이며, 유전 재발열 증후군 중 가장 흔하게 발생합니다.
  • 아밀로이드증으로 인한 신부전이 주요 합병증입니다.
  • 12~72시간 동안 증상이 지속되며, 주로 20세 이전에 발병합니다.
TRAPS

종양괴사인자 수용체 관련 주기적 증후군 1,2

  • 주요 증상으로는 발열, 이동성 발진, 근육통, 복통, 안와 부종, 림프선 염증, 결막염이 있습니다.
  • 이동성 발진이 나타나며, 증상이 7일 이상 오래 지속된다는 특징이 있습니다.
  • 10~20% 환자에서 아밀로이드증이 발생합니다.
  • 보통 일주일 이상, 평균 3주 동안 증상이 지속되며, 주로 3~20세 사이에 발병합니다.

환자의 정서적/사회적 부담

CAPS는 삶의 질을 저하시킵니다 5

2004년부터 이탈리아 소아 류마티스학 센터에 등록된 20명의 CAPS 환자를 대상으로 이뤄진 환자의 건강 관련 삶의 질 대한 장기 추적 관찰 연구

  • CAPS의 하위 분류인 MWS와 NOMID/CINCA를 가진 어린이의 경우 치료 전 삶의 질이 손상된 것으로 나타났습니다.
  • 가장 손상된 영역은 감정, 행동 및 통증 또는 불편함이었습니다.
FMF는 환자와 보호자의 삶의 질을 저하시킵니다 6

2016년 FMF 환자를 대상으로 한 소아용 삶의 질 검사를 사용한 관찰 연구

  • 부모를 포함한 보호자 및 아동 스스로 평가한 소아의 삶의 질 점수는 7점 만점에 4점으로 나타났습니다.
  • 신체적, 정서적, 사회적, 학교 기능 및 심리사회적 건강 점수는 FMF 아동이 건강한 아동보다 낮았습니다.
  • 소아/아동 뿐만 아니라 청소년 환자에게서도 사회적 기능 점수를 제외하고 유사한 결과가 관찰됐습니다.
TRAPS는 환자들의 삶의 질을 저하시킵니다 7

2008년 TRAPS를 앓고 있는 아동과 건강한 아동의 삶의 질을 비교한 연구

  • 아동 건강 설문지 (CHQ-PF50) 응답 결과, TRAPS 질환이 신체적, 정신사회적 영역 모두에서 심각한 손상을 주는 것으로 나타났습니다.

REFERENCE

  • SAG, Erdal; BILGINER, Yelda; OZEN, Seza. Autoinflammatory diseases with periodic fevers. Current rheumatology reports, 2017, 19: 1-10.
  • Autoinflammatory Alliance, Autoinflammatory Disease Database/Chart, Comparison Chart of Systemic Autoinflammatory Diseases Involving Periodic Fevers, https://www.nomidalliance.org/compchart.php Accessed on January 14, 2025.
  • 질병관리청. 희귀질환정보-크라이오피린 연과 주기 (발열) 증후군 (Cryopyrin associated periodic (fever) syndrome), Available at: https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/ph/rdiz/selectRdizInfDetail.do?menu=A0100&rdizCd=RA201810913. Accessed on February 10, 2025.
  • 질병관리청. 희귀질환정보- 가족성 지중해열 Familial Mediterranean fever, Available at: https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/ph/rdiz/selectRdizInfDetail.do?menu=A0100&rdizCd=RA201810054. Accessed on February 10, 2025.
  • Lepore L, Paloni G, Caorsi R, et al. Follow-up and quality of life of patients with cryopyrin-associated periodic syndromes treated with anakinra. J Pediatr. 2010;157:310–5 e1
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  • PELAGATTI, M. A., et al. Long‐term clinical profile of children with the low‐penetrance R92Q mutation of the TNFRSF1A gene. Arthritis & Rheumatism, 2011, 63.4: 1141-1150.