특별한 진단 없이 반복적인 발열과 염증 증상이 나타나는 상태가 1~2년 이상 나타난다면 유전성 재발열 증후군과 같은 자가 염증 질환일 가능성이 높습니다. 1
유전성 재발열 증후군 유형마다 나타나는 증상에는 여러 변동성이 있지만 발열의 패턴과 같은 증상을 확인하는 것은 진단 과정에서 매우 중요합니다. 1

유전성 재발열 증후군의 주요 유형 2,3

유전성 재발열 증후군은 대표적으로 CAPS*, FMF**, TRAPS***와 같은 하위 분류로 나눠집니다.

* Cryopyrin Associated Periodic fever Syndrome / ** Familial Mediterranean fever / *** Tumor Necrosis Factor Receptor-Associated Periodic Syndrome

CAPS

크리오피린 관련 주기적 증후군 4

추운 온도에서
증상이 짧은 시간 나타나거나,
열을 동반한 두드러기 모양의
발진, 청력상실, 관절변형이
짧게는 12시간 이상,
길게는 3일동안
지속적으로 나타난다면? 3

FMF

가족성 지중해 열 4

홍반과 복통,
가슴통증이 있고,
증상이 12~72시간 정도로
짧게 주기적으로 나타난다면? 2

TRAPS

종양괴사인자 수용체 관련
주기적 증후군 4

발진이 심해
피부과 진료를 고민할 정도이며,
눈이 아프고,
증상이 7일 이상
오래 지속된다면? 3

발열 외에도 나타날 수 있는 증상이 있나요?

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REFERENCE

  • HOFFMAN, Hal M.; SIMON, Anna. recurrent febrile syndromes—what a rheumatologist needs to know. Nature Reviews Rheumatology, 2009, 5.5: 249-256.
  • SAG, Erdal; BILGINER, Yelda; OZEN, Seza. Autoinflammatory diseases with periodic fevers. Current rheumatology reports, 2017, 19: 1-10.
  • Autoinflammatory Alliance, Autoinflammatory Disease Database/Chart, Comparison Chart of Systemic Autoinflammatory Diseases Involving Periodic Fevers, https://www.nomidalliance.org/compchart.php Accessed on January 14, 2025.
  • CHURCH, Leigh D.; SAVIC, Sinisa; MCDERMOTT, Michael F. Long term management of patients with cryopyrin-associated periodic syndromes (CAPS): focus on rilonacept (IL-1 Trap). Biologics: Targets and Therapy, 2008, 2.4: 733-742.